สินค้า

ลำดับจีโนมมนุษย์อ้างอิงได้กำหนดขั้นตอนสำหรับการศึกษาความแปรผันทางพันธุกรรมและความเกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ แต่การศึกษาเกี่ยวกับอีพิจีโนมิกยังขาดข้อมูลอ้างอิงที่คล้ายคลึงกันเพื่อตอบสนองความต้องการนี้ NIH Roadmap Epigenomics Consortium ได้สร้างคอลเลกชันที่ใหญ่ที่สุดของ epigenomes ของมนุษย์สำหรับเซลล์ปฐมภูมิและเนื้อเยื่อที่นี่เราอธิบายการวิเคราะห์เชิงบูรณาการของอีพิจีโนมมนุษย์อ้างอิง 111 รายการที่สร้างขึ้นโดยเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรม จัดทำโปรไฟล์สำหรับรูปแบบการดัดแปลงฮิสโตน ความสามารถในการเข้าถึง DNA, DNA เมทิลเลชัน และการแสดงออกของ RNAเราสร้างแผนที่สากลขององค์ประกอบด้านกฎระเบียบ กำหนดโมดูลด้านกฎระเบียบของกิจกรรมที่ประสานงานกัน และตัวกระตุ้นและตัวยับยั้งที่เป็นไปได้เราแสดงให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคและลักษณะนั้นอุดมไปด้วยเครื่องหมาย epigenomic เฉพาะเนื้อเยื่อ เปิดเผยประเภทเซลล์ที่เกี่ยวข้องทางชีวภาพสำหรับลักษณะของมนุษย์ที่หลากหลาย และจัดหาทรัพยากรสำหรับการตีความพื้นฐานระดับโมเลกุลของโรคในมนุษย์ผลลัพธ์ของเราแสดงให้เห็นถึงบทบาทสำคัญของข้อมูล epigenomic เพื่อทำความเข้าใจการควบคุมของยีน ความแตกต่างของเซลล์ และโรคในมนุษย์